Qué es la esclerosis tuberosa; patología, pronóstico y tratamiento

Qué es la esclerosis tuberosa; patología, pronóstico y tratamiento

La esclerosis tuberosa es una enfermedad congénita caracterizada por la presencia de tumores y malformaciones congénitas del cerebro, la piel y las vísceras, y clínicamente por la epilepsia y el retraso mental.

Etiología de la Esclerosis Tuberosa

La enfermedad es tanto esporádica como heredofamiliar y probablemente se hereda a través de un único rasgo dominante.

Tuberosa Patología de la esclerosis.

El cerebroEl cerebro, aunque suele tener un tamaño normal, está salpicado de muchos nódulos o tubérculos pequeños. Estos son firmes y, en ocasiones, están calcificados. A veces distorsionan la configuración normal de los giroscopios y pueden proyectarse hacia los ventrículos cerebrales, donde se presentan como característicos “canalones de vela”. Microscópicamente, los tubérculos están compuestos por nidos de fibras gliales y células ganglionares anormales. Pueden sufrir una degeneración gliomatosa o convertirse en meningiomas. En algunos casos también se encuentran tumores gliales de la retina (facomas) y tumores gliomatosos de la cabeza del nervio y del tracto óptico. El adenoma sebáceo, la lesión cutánea característica, es un pequeño tubérculo firme que suele encontrarse sobre la nariz y las mejillas.

Rara vez están presentes al nacer, pero suelen desarrollarse durante la primera década hacia la pubertad. Aunque tienden a agruparse sobre el puente de la nariz y las mejillas, pueden encontrarse en otras partes de la cabeza. Además, se encuentran otros pólipos, nódulos subcutáneos, verrugas pigmentadas y manchas café con leche similares a las de la enfermedad de von Recklinghausen. Las máculas hipopigmentadas pueden ser las primeras manifestaciones cutáneas. Se observan tumores mesodérmicos del riñón, el hígado, el páncreas, el pulmón y la glándula tiroidea, junto con el rabdomioma del corazón.

Manifestaciones clínicas de la esclerosis tuberosa.

El síntoma de presentación de esta enfermedad suele ser la epilepsia, que aparece en los primeros años de vida. Los ataques pueden presentarse como convulsiones menores o focales, pero con el tiempo suelen evolucionar hacia convulsiones motoras mayores. El retraso mental suele notarse durante los primeros años de vida y puede variar en grado, no diferenciándose en nada del retraso mental por cualquier otra causa. Algunos pacientes, sin embargo, pueden tener un coeficiente intelectual normal. El adenoma sebáceo suele aparecer hacia el final del segundo o el principio del tercer año de vida en forma de pápulas pequeñas, ligeramente pigmentadas y brillantes, de aspecto vascular.

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Pueden aparecer primero en las zonas malares, pero a medida que proliferan se vuelven confluentes y más profundamente pigmentadas, y se extienden en una distribución de mariposa sobre la nariz y las mejillas. Las lesiones retinianas son áreas planas, blancas o grises, redondas u ovaladas, y están presentes en casi la mitad de los pacientes. Pueden observarse fibromas subungueales en los dedos de los pies o de las manos, pero lo más habitual es que no aparezcan hasta después de la pubertad. No son infrecuentes los pacientes con formas leves o parciales de la enfermedad.

Curso y pronóstico de la esclerosis tuberosa

La enfermedad suele ser progresiva. Sin embargo, el pronóstico en cada caso depende de la gravedad de la alteración mental y de la frecuencia e intensidad de las convulsiones. Hay que subrayar que los tres rasgos cardinales de la enfermedad pueden presentarse por separado o en cualquier combinación con distintos grados de gravedad en miembros de la misma familia. A menudo los defectos son progresivos y la muerte se produce en la segunda década de la vida. El desarrollo de cambios gliomatuos en el cerebro también puede acortar el curso de la enfermedad, al igual que la insuficiencia pulmonar progresiva por tumores pulmonares. Puede producirse una muerte súbita por rabdomiña o por el corazón.

Tratamiento de la esclerosis tuberosa

El tratamiento es el mismo que el de la epilepsia, con medidas adecuadas para el retraso mental. A veces está indicada la institucionalización.

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